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Doença Policística renal (éxon 32,35 - PKHD1) - screening

Exame: Doença Policística renal (éxon 32,35 - PKHD1) - screening

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A policistose renal autossômica recessiva (PQRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes. Normalmente se manifesta na infância, costuma ser de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem abarcar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, esta doença se associa com fibrose hepática, disgenesia biliar e fibrose portal. Mutações no gene PKHD1 são detectadas em 70-80 % dos casos.