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Cariótipo e pesquisa de quebras cromossômicas

    Exame: Cariótipo e pesquisa de quebras cromossômicas

    Preparação: sangue total heparinizado

    Sobre o Exame: A Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) indica estudo citogenético na suspeita de anemia de Fanconi, caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Indicações: O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: Através do cariótipo são pesquisadas quebras cromossómicas induzidas pelo DEB. Foram definidos índices de suspeita média ou alta, sendo que no primeiro se deve avaliar a propriedade do estudo citogenético, sendo este obrigatório no segundo. Sugestão de leitura complementar: Abreu FG, Colato AS, Dias MS, Cardoso VV. Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano. Rev Ciênc Méd Biol 2013; 12(3): 318-23. Auerbach AD. Fanconi anemia diagnosis and the diepoxybutane (DEB) test. Exp Hematol 1993; 23(6): 731-3.