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Câncer de mama/ovário-pesquisa completa genes BRCA1 e BRCA2

    Exame: Câncer de mama/ovário-pesquisa completa genes BRCA1 e BRCA2

    Preparação: sangue EDTA - Biomol

    Sobre o Exame: De 10 a 20% dos casos de câncer de mama são hereditários e apresentam herança autossômica dominante. Como os familiares de indivíduos afetados podem apresentar risco genético aumentado para o desenvolvimento de neoplasias é importante identificar aqueles que se encaixem na definição da síndrome de câncer de mama e ovários hereditária (SMOH). Ainda não está bem definida qual a penetrância da mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, pois a maioria dos estudos foi realizado com um número pequeno de famílias acometidas. Quando o individuo apresenta história forte familial, pode ser realizado este estudo completo de mutações nos genes BRCA 1 e 2 se indicado pelo médico assistente. Indicações: Em indivíduos acometidos que se encaixem na definição da síndrome de câncer de mama e ovários hereditária (SMOH), de acordo com o Nacional Comprehensive Cancer Network. Interpretação clínica: Cerca de 10% dos casos de cancer de mama e ovario sao devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutacoes distintas, distribuidas ao longo desses genes, foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. Ausência de mutação: deve ser interpretada com cautela, pois podem existir mutações não detectadas pelo método, assim o exame negativo não descarta totalmente uma síndrome hereditária. Resultado inconclusivo: encontro de uma mutação até então não descrita e cujo significado clínico não é conhecido. Mutação presente: encontro de uma mutação que está associada a risco aumentado de desenvolver câncer de mama ou de ovários. Sugestão de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33.