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Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH

Exame: Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH

Preparação: sangue total heparina EXT

Sobre o Exame: O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7. Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH. Sugestão de leitura complementar: Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.