• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• k
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• X
• W
• Y
• Z

SURDEZ CONGÊNITA - MUTAÇÃO 35 delG

Exame: SURDEZ CONGÊNITA - MUTAÇÃO 35 delG

Preparação: papel filtro - sangue EXT

Sobre o Exame: Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética. Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.