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SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))

Exame: SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))

Preparação: sangue total EDTA

Sobre o Exame: A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2.