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SÍNDROME (região 1p36) MICRODELEÇÃO 1p36 - MLPA

    Exame: SÍNDROME (região 1p36) MICRODELEÇÃO 1p36 - MLPA

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Exame útil no diagnóstico da microdeleção subtelomérica mais frequente. De 0,5 a 1,2% dos casos de deficiência mental apresentam a deleção no cromossomo 1. Sinônimos: Monossomia 1p36, FISH para deleção do Cromossomo 1. Indicação: Suspeita clínica compatível com a microdeleções em 1p36. Interpretação clínica: Nos indivíduos afetados detecta-se microdeleção no lócus 1p36 por FISH. Sugestão de leitura complementar: Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain Dev.2005; 27(5):358-61. Gajecka M, Glotzbach CD, Shaffer LG. Characterization of a complex rearrangement with interstitial deletions and inversion on human chromosome 1. Chromosome Res 2006;14(3):277-82.