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Síndrome de Rett (MECP2) - sequenciamento/MLPA

Exame: Síndrome de Rett (MECP2) - sequenciamento/MLPA

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. O sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta aproximadamente 80 % dos pacientes com síndrome de Rett, enquanto que a análise de deleções detecta 10-12 % adicionais, não detectáveis por análise de sequenciamento.