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Síndrome de Noonan (PTPN11) - sequenciamento

    Exame: Síndrome de Noonan (PTPN11) - sequenciamento

    Preparação: sangue total EDTA

    Sobre o Exame: A reação em cadeia da polimerase (PCR) é o exame utilizado para o diagnóstica da Síndrome de Noonan, doença de herança autossômica dominante. É amplificada a região codificadora do gene PTPN11 mapeado no cromossomo 12q24.1 que contém 15 exons no DNA genômico. Indicações: Investigação de indivíduos com as características clínicas da doença, como baixa estatura, pescoço alado e dismorfismo facial com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e anomalias de implantação das orelhas; também podem estar associadas anomalias cardíacas congênitas; tórax em escudo com deformidades, anomalias vertebrais, diátese hemorrágica e criptorquidia. Interpretação clínica: É uma síndrome geneticamente heterogênea, com mutações no gene PTPN11 que codifica a proteína não receptora fosfatase-tirosina SHP-2, responsáveis por aproximadamente 50% dos casos familiares e esporádicos.