• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• k
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• X
• W
• Y
• Z

Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH

Exame: Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH

Preparação: sangue total heparina EXT

Sobre o Exame: Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna. Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman . Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.