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SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento

Exame: SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados por sua herança autossômica dominante e sua despigmentação irregular. A síndrome de Waardenburg tipo I associa, pelo menos, 2 critérios clínicos principais ou 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. As mutações no gene PAX3 são detectadas em mais de 90 % dos pacientes com diagnóstico clínico de WS1.