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Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento

    Exame: Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Admite-se que a síndrome de Sotos seja autossômica dominante, com a maioria dos casos sendo decorrentes de novas mutações. Indicações: Investigação de indivíduos com características clínicas que sugiram síndrome de Sotos, caracterizada por macrossomia ao nascimento, aumento da velocidade de crescimento na infância, idade óssea avançada e deficit global do desenvolvimento e características faciais dismórficas (macrocefalia, protuberância frontal, mandíbula proeminente e fissuras palpebrais de inclinação inferior). Interpretação clínica: Microdeleções da região 5q35, incluindo o gene NSD1, foram descritas em 19% a 38 % dos indivíduos afetados na população japonesa. Foram observadas deleções na minoria dos pacientes estudados no Reino Unido. Assim se o