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Síndrome de Kabuki (MLL2) - sequenciamento

    Exame: Síndrome de Kabuki (MLL2) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, déficit intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: 1) as características craniofaciais, 2) atraso do crescimento pós-natal, 3) anomalias esqueléticas, 4) persistência das almofadas fetais e 5) déficit intelectual. A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.