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Síndromes FGS1/Lujan (MED12)- sequenciamento

Exame: Síndromes FGS1/Lujan (MED12)- sequenciamento

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FGS1) e a síndrome de Lujan (LS). A FGS1 e a LS compartilham as descobertas clínicas de deterioração cognitiva, hipotonia e alterações do corpo caloso. As mulheres portadoras em famílias com FGS1 e LS são tipicamente afetadas.