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Síndrome de Costello (HRAS) sequenciamento

Exame: Síndrome de Costello (HRAS) sequenciamento

Preparação: sangue total EDTA

Sobre o Exame: A Síndrome de Costello é causada por uma mutação em heterozigose no gene HRAS no cromossomo 11P15. Esta síndrome é rara, caracterizada por anomalia congênita multipla. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e do tratamento dos sintomas.