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SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA

    Exame: SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Simpson-Golabi-Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós-natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro. O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1.