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Síndrome Laron (GHR) - sequenciamento

    Exame: Síndrome Laron (GHR) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: GHR Mutações: SEQUENCIAMENTO Síndrome de Laron, é caracterizado pela presença de sinais e sintomas encontrados na deficiência completa de GH (baixa estatura importante, face típica, micropênis, obesidade centrípeta e história de hipoglicemia) e dosagem de GH normal ou elevada. A apresentação clínica e laboratorial da IGH é um espectro, em que em um extremo tem-se os pacientes com o fenótipo típico descrito por Laron e no outro extremo tem-se crianças com formas atípicas de IGH que podem ser, clínica e laboratorialmente, confundidas com crianças com baixa estatura idiopática.