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Síndrome X frágil tipo E, FRAXE (FMR2) - screening

    Exame: Síndrome X frágil tipo E, FRAXE (FMR2) - screening

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: FMR2 Mutações: SEQUENCIAMENTO Locus: Xq28 Mutações no gene FMR2 (AFF2), leva à Sindrome do X Frágil , uma condição caracterizada por suaves deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Quase todos os casos é causada por uma mutação com expansão repetida de trinocleotídeos CCG, quando repetido mais de 200 vezes torna esta região do gene instável. Como resultado, o gene AFF2 está desligado (silenciado), e nenhuma proteína é produzida a partir dele. Não está claro como a falta desta proteína leva a problemas com funcionamento intelectual. Raramente, pequenas deleções de material genético a partir do gene AFF2 estão associadas com a síndrome de X frágil, embora como estas deleções afetam a proteína e levam à incapacidade intelectual é desconhecida.