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Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento

    Exame: Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Diversas mutações no gene FLCN foram identificados em pessoas com síndroma de Birt-Hogg-Dubé, uma condição caracterizada por múltiplos tumores benignos da pele, um aumento do risco de outros tumores e cistos pulmonares. A maior parte destas mutações inserem ou eliminan, um ou mais aminoácidos à proteína foliculina. Estas mutações levam à produção de uma versão, anormalmente pequena, não funcional desta proteína. Sem foliculina, os pesquisadores acreditam que as células podem crescer e se dividir descontroladamente para formar tumores cancerosos ou não cancerosos. Eles não determinaram como a perda de foliculina aumenta o risco de alterações pulmonares que são frequentemente associados com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé.