Exames

SINDROME DE MARFAN MUTACOES FBN1

    Exame: SINDROME DE MARFAN MUTACOES FBN1

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A Síndrome de Marfan é causada por uma alteração em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. É uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.