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Sequenciamento Completo do Exoma (22.000 genes)

    Exame: Sequenciamento Completo do Exoma (22.000 genes)

    Preparação: sangue EDTA - Biomol

    Sobre o Exame: É um teste que a realiza o sequenciamento completo do exoma (22.000 genes), ou seja, analisa todas as regiões codificadoras do genoma, chamadas de exons. Consiste basicamente em duas etapas, primeiramente a separação dos exons do restante do genoma, que representam cerca de 1% do genoma humano. O segundo passo é o sequenciamento dessas regiões exônicas com técnicas que possibilitam a análise de grandes volumes de dados, como o Sequenciamento de Nova Geração. Os dados do sequenciamento podem ser analisados novamente no futuro. Um paciente sem diagnóstico conclusivo na primeira análise pode ser diagnosticado em uma reanálise, pois uma variante classificada inicialmente como VOUS pode ser reclassificada como patogênica na época da reanálise; ou um gene que não era associado a um fenótipo na época da primeira análise pode, depois, ter sido associado a uma doença que explique o fenótipo do paciente. O sequenciamento completo do exoma também permite a identificação de novos genes candidatos que podem ser investigados em um laboratório de pesquisa.