Exames

Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA

    Exame: Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA

    Preparação: sangue total EDTA

    Sobre o Exame: Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante. Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo o cromossoma 16p13.3 para a identificação do gene causador. Indicações: Investigação de pacientes com suspeita da síndrome de Rubinstein-Taybi caracterizada por face peculiar, alargamento e desvio dos polegares e retardamento mental. Interpretação clínica: A síndrome foi mapeada na região distal de 16p13.3. Aproximadamente 11% dos indivíduos têm deleção submicroscópica distal no braço curto do cromossomo 16. No entanto mutações no gene CBP respondem pela maioria dos casos e não são detectadas pelo método de FISH.