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Síndrome Cri du chat (del 5p15.2) - FISH

    Exame: Síndrome Cri du chat (del 5p15.2) - FISH

    Preparação: sangue total heparina EXT

    Sobre o Exame: Gene: CTNND2 Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.