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Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento

    Exame: Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Mais de 30 mutações no gene BBS1 foram identificados em pessoas com síndrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutações alteram aminoácidos na proteína BBS1 ou levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína. Essas alterações afetam a formação regular e função dos cílios. Provavelmente interrompem vias de sinalização químicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alterações da percepção sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cílios defeituosos são responsáveis ??pela maioria dos que as características da síndrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visão, a obesidade, a presença de dedos extras e / ou dos pés (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiência intelectual.