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SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO

    Exame: SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO

    Preparação: sangue total EDTA

    Sobre o Exame: O síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética que afecta o sistema nervoso central e causa um quadro clínico que inclui um atraso nas aquisições do desenvolvimento motor (ex: início da marcha), marcha atáxica, atraso mental com linguagem escassa ou ausente, convulsões, alterações do sono, anomalias faciais e semblante alegre. As convulsões surgem habitualmente antes dos três anos. O SA é causado pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13, que está sujeito a imprinting genético. O(s) gene(s) do SA é expresso exclusivamente a partir do cromossoma materno. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%). Embora todos estes mecanismos tenham consequências semelhantes no que diz respeito ao desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes de SA em relação ao risco de recorrência.