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SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2

Exame: SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: Gene: ALDH3A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.