Exames

PAINEL NGS LYNCH HEREDITIX

    Exame: PAINEL NGS LYNCH HEREDITIX

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Indicação - Inferir risco individual: Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital, muito superior ao da população, para o desenvolvimento de outros tumores primários. - Aconselhamento Genético: Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a doença é autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação. - Identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de câncer colorretal hereditário não associado a polipose - Aferição do risco cumulativo vital para a Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC); Síndrome de Lynch; Finalidade A Síndrome de Lynch (SL) é uma doença de herança autossômica dominante de alta penetrância, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR): MSH2, MLH1, MSH6 ou PMS2. É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familiar de câncer colorretal hereditário com e sem polipose. Sequenciamento completo por NGS dos genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS2CL e EPCAM. Rotina- Semanal