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PESQUISA DE MUTAÇÃO D835 FLT3 - LMA

    Exame: PESQUISA DE MUTAÇÃO D835 FLT3 - LMA

    Preparação: sangue total

    Sobre o Exame: Mutações pontuais no gene FLT3 acometem a alça de ativação do segundo domínio quinase, e a mutação mais comum resulta da substituição de um resíduo de ácido aspártico na posição 835 do éxon 20 (anteriormente conhecido como éxon 17) por um resíduo de tirosina (D835). A mutação do tipo FLT3-D835, também conhecida por FLT3-TKD, foi descrita em cerca de 5%-10% dos pacientes com LMA e tem sido relacionada a um prognóstico desfavorável. Na presença das duas alterações em FLT3, a baixa incidência (1,7%) relatada dificulta a avaliação do valor clínico; no entanto, o prognóstico desfavorável parece prevalecer e estudos in vitro sugerem o desenvolvimento de resistência a terapias convencionais e específicas para o receptor.