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Amiloidose familiar: gene TTR

Exame: Amiloidose familiar: gene TTR

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.