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Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7 - gene ATXN7)

    Exame: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7 - gene ATXN7)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Doença de herança autossômica dominante, ocorrendo desde a infância ou no adulto. É relacionada a mutação no gene ATXN7, localizado no cromossomo 3. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Trata-se de uma expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene ATXN7. Indivíduos afetados têm mais de 36 repetições CAG, embora indivíduos com menos repetições possam também apresentar sintomas. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.