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Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5 (SCA5 - gene SPTBN2)

    Exame: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5 (SCA5 - gene SPTBN2)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: As Ataxias Espinocerebelosas formam um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogeneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida. A prevalencia de todas as ataxias hereditárias é de 2/100000, sendo a Ataxia de Friedreich a que acomete 50 % dos pacientes. A sindrome ataxica hereditária decorre de uma expansão da repetição (CAG)n em regiões de éxon. Quando o alelo é de procedência paterna, a sequência CAG tende a expandir-se mais. O aumento no tamanho da sequencia implica em início mais cedo, assim como em maior gravidade e curso clínico mais rápido da doença. As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes se distinguem em três subgrupos clínicos: Tipo I, Tipo II e Tipo III.