Exames

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 4 (SCA4 - gene BEAN1)

    Exame: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 4 (SCA4 - gene BEAN1)

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A Ataxia Espinocerebelar tipo 4 (SCA4) é um subtipo progressivo muito rara e incurável do tipo I da ataxia cerebelar autossômica dominante (ADCA tipo I), caracterizada por ataxia com neuropatia sensorial, sua prevalência é desconhecida, normalmente SCA4 começa em adultos de meia-idade que apresentam ataxia cerebelar com sinais piramidais e perda sensorial periférica. A doença foi descita como ligada ao cromossomo 16q22.1 em famílias de Utah (EUA) e na Alemanha, mas a mutação ainda é desconhecida e não parecem envolver repetições de trinucleotídeos. Não existem dados suficientes para tirar conclusões clínico prognóstico preocupante.