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Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante - SCA14

    Exame: Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante - SCA14

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Doença neurodegenerativa autossômica dominante promovida or mutações no gene da proteína gama C quinase (PKCã). Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Nos pacientes afetados existe relação das mutações T355C (Serina119Prolina) e G383A (Glicina128Asparagina), no gene da Proteína Gama C Kinase (PKCã). O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.