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Análise Molecular de polimorfismo 4G/5G no gene PAI-1

    Exame: Análise Molecular de polimorfismo 4G/5G no gene PAI-1

    Preparação: sangue EDTA - Biomol

    Sobre o Exame: O principal inibidor da fibrinólise é o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), que é o inibidor primário do ativador fisiológico do plasminogênio (t-PA). Mutações no gene PAI-1 podem ser responsáveis por alteração nos níveis de PAI e estão implicadas na ocorrência de trombose. Indicação: Avaliação de fenômenos trombo-embólicos, com componente genético; avaliação familiar diante de caso índice que apresente uma mutação. Interpretação clínica: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo na região promotora do gene PAI-1 (-675 4G/5G) foi identificada em vários pares de bases. Homozigotos para a deleção de 4G/4G possuem PAI-1 elevado; homozigotos para 5G/5G têm níveis reduzidos e heterozigotos 4G/5G possuem níveis intermediários. A incapacidade de ligar uma proteína transcricional repressora esteve associado com o alelo 4G, resultando em maior expressão de PAI-1 mRNA e maior nível de circulação de PAI-1. Existem dados limitados e controversos em relação ao impacto do polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1 na extensão da doença arterial coronariana (DAC). Sugestão de leitura complementar: LimaI LM, Carvalho MG, NetoIII CPF, et al. Associação de níveis plasmáticos de PAI-1 e polimorfismo 4G/5G em pacientes com doença arterial coronariana. Arq Bras Cardiol 2011; 97( 6 ): 462-89.