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Atrofia óptica (OPA1) - sequenciamento

Exame: Atrofia óptica (OPA1) - sequenciamento

Preparação: sangue total EDTA

Sobre o Exame: A ATROFIA OPTICA-1 E CAUSADA POR UMA MUTACAO EM HETEROZIGOSE NO GENE OPA1. ESTA DOENCA TEM COMO CARACTERISTICA A PERDA GRADUAL DA VISAO NA INFANCIA QUE PODE LEVAR A PERDA SEVERA DA ACUIDADE VISUAL. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.