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ACONDROPLASIA: gene FGFR3

Exame: ACONDROPLASIA: gene FGFR3

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A acondroplasia é causada por uma variação em heterozigose no gene FGFR3. É caracterizada por baixa estatura causada por diminuição dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.