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CONSULTA DE EXAME
Exame: Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21
Preparação: sangue EDTA EXT
Sobre o Exame: Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando-se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos).
Indicações:
Pacientes com caracteristicas sindromicas para alterações cromossomicas na região 13, 18, 21 ou monossomia do X.
Interpretação clínica:
Habitualmente utiliza-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados.
Estudo pós-natal.
Sugestão de leitura complementar:
Moraes AC, Moron AF, Hashimoto EM, Silva IDCG, Torloni MR, Souza MM, Patrício FRS. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005; 27(9): 554-60.
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