Exames

Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)

    Exame: Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)

    Preparação: sangue total heparina EXT

    Sobre o Exame: Enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados. Indicação: Diagnóstico da manosidose Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos. Sugestão de leitura complementar: Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91